12月18日，以“科技創(chuàng)新賦能精準診斷”為主題的2021金域醫(yī)學學術委員會年會在廣州召開。會上，“無創(chuàng)產(chǎn)前診斷之父”盧煜明院士送來了最新科研成果——未來通過孕婦血漿，或許就可以更早地發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有遺傳病。  

　　今年，學術委員會新增溫州醫(yī)科大學校長李校堃院士擔任顧問，6名行業(yè)專家擔任委員。至此，由鐘南山院士擔任主席的金域醫(yī)學學術委員會成員達52人。  

　　金域醫(yī)學董事長兼首席執(zhí)行官梁耀銘表示，“學術委員會已與金域的發(fā)展深度融合，成為引領金域高質量發(fā)展的‘燈塔’和‘助推器’?！?nbsp; 

　　“無創(chuàng)產(chǎn)前診斷之父”盧煜明院士分享最新發(fā)現(xiàn)  

　　會上，金域未來聯(lián)合創(chuàng)始人、被譽為“NITP（無創(chuàng)產(chǎn)前檢測）之父”盧煜明院士線上分享了自己的最新研究成果。他的團隊基于單分子測序技術發(fā)現(xiàn)了孕婦血漿中存在長片段胎兒游離DNA（最長23kbp）。  

　　過去，對孕婦血漿中游離DNA的研究主要關注的是基于二代基因測序技術平臺，關注長度小于200bp的核酸片段，對血漿中長片段游離DNA分子的生物學特性一直沒有得到很好地探索。實際上，對長片段游離DNA的解讀更有助于有效且廣泛地解碼遺傳和表觀遺傳信息。盧煜明院士團隊的新發(fā)現(xiàn)，正好進一步拓展了無創(chuàng)產(chǎn)前檢測在臨床的應用，有望對包括單基因遺傳病、先兆子癇的產(chǎn)前篩查和診斷產(chǎn)生深遠影響。未來，通過孕婦血漿，或許就可以更早地發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有遺傳病，幫助孕婦預測先兆子癇，及時預防，降低孕產(chǎn)婦死亡率。  

　　據(jù)悉，這一研究尚處于早期研究階段，還需要大量的樣本予以驗證。未來，金域醫(yī)學將以金域未來為依托，盡早吸收轉化此項研究，讓更多孕婦和孩子獲益。  

　　應對變異毒株，推出“獵鷹號”精準阻擊  

　　截至目前，全世界總共報告了2.7億新冠肺炎確診病例，英國、丹麥等國的奧密克戎感染人數(shù)明顯增加。疫情防控仍不能松懈。  

　　如何借鑒過去一段時間科技抗疫的經(jīng)驗和智慧作進一步應對？會上，鐘南山院士作了重要闡述。他認為，中國的疫情防控工作的成績有目共睹，主要是“兩板斧”發(fā)揮作用，第一是做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早隔離和及時治療；第二是預防，即全民接種疫苗。  

　　作為檢測行業(yè)的一支重要力量，金域醫(yī)學已經(jīng)總結出了一套領先的抗疫方案，在由德爾塔變異株引起的5·21廣州疫情發(fā)生時，金域醫(yī)學積極發(fā)揮多維創(chuàng)新能力，和廣州實驗室等機構一同推出“獵鷹號”系列實驗室，形成了“獵鷹號”氣膜實驗室、“獵鷹號”移動檢測車和中心實驗室“三位一體”作戰(zhàn)模式，分別可以滿足大規(guī)模篩查緊急擴產(chǎn)能、抵達現(xiàn)場即采即檢、平戰(zhàn)結合的常態(tài)化防控需求。  

　　截至2021年11月底，金域醫(yī)學累計核酸檢測超2.2億人份，日檢測產(chǎn)能達130萬管，均居全球第一。  

　　期間，依托大規(guī)模篩查的經(jīng)驗，金域參與組織起草了關于大規(guī)模檢測的專家共識以及相關實驗室管理規(guī)范的粵港澳大灣區(qū)標準。面對新冠病毒變異毒株，金域醫(yī)學也始終關注著試劑盒對變異毒株靈敏度和特異性，確保檢測的有效性，并進一步優(yōu)化流程和方法，為疫情防控作更大的貢獻。  

　　推進創(chuàng)新產(chǎn)學研協(xié)同模式，解決“卡脖子”難題  

　　大家對金域醫(yī)學認知更多集中在核酸檢測，但從2021年1月至今，金域醫(yī)學新增項目達245項，總計檢測項目超3000項，位居國內醫(yī)檢行業(yè)前列。  

　　在自主研發(fā)方面，金域醫(yī)學研發(fā)了tNGS（病原體靶向二代測序）項目，用于靶向病原微生物檢測；深耕人工智能領域研究，賦能精準診斷從宮頸癌向肺癌、鼻咽癌、腎臟病變等疾病領域延伸。此外，金域在罕見病、血液病等領域也取得了不少進展。  

　　在與專家委員們科研合作攻關、協(xié)同創(chuàng)新中，金域走出了產(chǎn)學研一體化發(fā)展的特色道路。截至2021年10月底，金域建立產(chǎn)學研合作機構達150余家。多項科研成果已在金域轉化，并通過金域覆蓋全國的服務網(wǎng)絡得到推廣應用。  

　　金域醫(yī)學與學術委員會委員施福東教授領銜的京津神經(jīng)免疫中心攜手成立“京津神經(jīng)免疫中心轉化聯(lián)合實驗室”，正是這一模式的有力證明。截至目前，雙方共同轉化23項神經(jīng)免疫病領域診斷產(chǎn)品并在臨床應用，服務全國超500家醫(yī)院。此外，雙方合作研發(fā)的用于診斷神經(jīng)免疫病的神經(jīng)系統(tǒng)自身抗體檢測試劑正在申請國家藥監(jiān)局審批。該產(chǎn)品將打破國外同類產(chǎn)品的壟斷，解決診斷技術“卡脖子”的難題，使全國患者受益。  

　　中國工程院院士、金域醫(yī)學學術委員會主席鐘南山對金域醫(yī)學這兩年取得的成績表示肯定和祝賀，他表示，生物醫(yī)藥企業(yè)的創(chuàng)新，不以發(fā)表論文為目的，而是要為了應用，要以成功轉化為目的，并且要有效、安全、簡便、價廉，要讓大家都用得上。  

　　南方日報記者 黃錦輝 李秀婷 

　　通訊員 林捷